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La Cooperativa Eléctrica se iluminará de verde esta noche para conmemorar el Día Internacional del Síndrome Phelan – MC Dermid

Una de las catalogadas como “enfermedades raras” de la que se estima que existan alrededor de 4.000 casos en España, aunque actualmente sólo hay 160 diagnosticados

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La Cooperativa Eléctrica Benéfica Albaterense en colaboración con la Asociación Hándicaps, iluminará de verde su fachada este martes 22 de octubre, con motivo de la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, una de las catalogadas como “enfermedades raras” de la que se estima que existan alrededor de 4.000 casos en España, aunque actualmente sólo hay 160 diagnosticados.

Con este acto, desde la Asociación Síndrome de Phelan-Mcdermid se pretende generar el mayor grado de concienciación en la sociedad, sobre la importancia de la detección temprana del este síndrome.  La Asociación está compuesta por padres, familiares y afectados por el Phelan-Mcdermid, cuya misión es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el mismo, mediante el impulso de la investigación, el apoyo a las familias y la sensibilización de la sociedad.

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es un trastorno genético que implica una mutación del cromosoma 22 por una alteración del gen SHANK3. El 80 por ciento de las personas con esta enfermedad tienen un trastorno del espectro autista. Las últimas investigaciones genéticas apuntan a que se trata de una de las anomalías más comunes, aunque raras, en la discapacidad intelectual y el autismo. Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista tiene este síndrome, con lo que podría afectar a entre 2.500 y 5.000 personas en España.

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